NIPT(出生前診断)とは何ですか？検査の内容や特徴を教えてください

NIPTは赤ちゃんの染色体異常の可能性を調べる血液検査です

出生前診断（NIPT）は、お母さんの血液を採取し、その中に含まれる赤ちゃん由来のDNAを調べることで、一部の染色体異常の可能性を確認する検査です。確定診断ではなく、「可能性が高いか低いか」を調べる検査とされています。

染色体は体の設計図のような役割を持つもので、その数や組み合わせに変化があると、生まれつきの病気につながる場合があります。NIPTでは、主に21トリソミー（ダウン症候群）などの一部の染色体異常を対象としています。

妊娠初期から受けられ、お母さんの血液を採取して行うため、羊水検査のように子宮へ針を刺す検査ではありません。そのため、お母さんの体への負担が比較的少ないことが特徴です。

検査を希望する場合は、事前に医師や遺伝カウンセラーから説明を受け、検査で分かることと、分からないことを十分に理解したうえで判断することが大切です。また、検査は日本医学会の認証制度に基づく認定医療機関で受けることが推奨されています。認定医療機関では、検査前後の遺伝カウンセリングや、結果に応じた適切な診療体制が整えられています。なお、結果が「陽性」の場合でも病気が確定したわけではなく、必要に応じて羊水検査などの確定診断を行うことがあります。

NIPTはすべての先天性疾患や赤ちゃんの健康状態を調べられる検査ではありません。検査を受けるかどうかは、それぞれの家庭の考え方や価値観を尊重しながら、医療機関で十分な説明を受けたうえで決めることが大切です。